La sobredosis de un gen causa delgadez extrema
En una de cada 2000 personas existe una región del cromosoma 16 duplicada que hace que los hombres sean 23 veces más propensos a padecer delgadez extrema, según revela una nueva investigación. En el caso de las mujeres, la predisposición es "solo" cinco veces mayor al del resto de la población.
Normalmente cada persona posee dos copias de cada cromosoma, uno procedente de cada progenitor, y por lo tanto tiene también dos copias de cada gen. Pero en ocasiones fragmentos de los cromosomas se duplican o se pierden (deleción), dando lugar a una "dosis anormal" de genes. Este podría ser el caso de los problemas de delgadez extrema, definida como un índice de masa corporal inferior a 18.5, y que puede ocasionar problemas de salud.
En el nuevo estudio, que publica ahora la revista Nature, han participado más de 100 centros de investigación de todo el mundo, cinco de los cuales son españoles. Los investigadores identificaron a 132 sujetos portadores de una duplicación en una región del cromosoma 16p11.2, entre los que había una alta frecuencia de individuos con un bajo peso al nacer y un índice de masa corporal muy bajo, en muchos casos acompañados de conductas alimentarias selectivas y restrictivas.
Estudios anteriores ya habían detectado que, cuando esta misma región en el cromosoma 16 está delecionada, se relaciona con autismo, así como con un alto riesgo de padecer obesidad mórbida con hiperfagia. El hecho de que cambios opuestos (pérdida y ganancia de material genético) de la misma región del genoma deriven en fenotipos opuestos (obesidad/bajo peso), sugiere que esta región podría contener genes que regulan el balance energético y que afectan al comportamiento alimentario, pudiendo manifestarse como hiperfagia (ingesta incrementada) o anorexia (rechazo al alimento) dependiendo del número de copias de los genes que tiene el individuo.(muyinteresante)
