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Camagüey con favorable indicador en mortalidad infantil por defectos congénitos

Camagüey, 18 mar.- Las bajas tasas de mortalidad infantil asociada a defectos congénitos en los últimos años constituye uno de los resultados fundamentales de la Red Provincial de Genética Médica en Camagüey, con un registro de 0,75 por cada mil nacidos vivos en ese indicador en 2020, igual a la media nacional.

Los logros están determinados por el funcionamiento de los servicios a nivel de las áreas de salud y los municipios, mediante los cuales se establecen los programas de diagnóstico prenatal, como el ecográfico efectuado a la totalidad de las embarazadas del territorio, ejemplificó a la Agencia Cubana de Noticias Rosaralis Arrieta García, especialista de primer grado en Genética Clínica.

Otros de esos programas de detección antes del nacimiento son el cromosómico, para las mujeres con un riesgo genético previamente establecido, o el molecular para enfermedades moleculares y mutaciones de genes específicos, dirigido a pacientes con ese problema ya señalado, agregó la doctora que integra además el departamento provincial de Genética Médica.

De igual modo, sobresale la realización del diagnóstico ultrasonográfico a todas las gestantes y de evaluaciones en el primer, segundo y tercer trimestres del embarazo, en aras de identificar desde etapas bien tempranas cualquier alteración de la morfología del desarrollo fetal.

Asimismo, se incluyen las valoraciones de riesgo genético para detectar los antecedentes patológicos personales y familiares, que pueden incidir en la ocurrencia de los mismos, lo cual permite establecer un seguimiento diferenciado a ese tipo de pareja.

Arrieta García recordó que a las 12 semanas las gestantes acuden para ello a la primera consulta multidisciplinaria, donde son indicados los estudios de genética necesarios como el de alfafetoproteína y los diferentes ultrasonidos, y es reorientada posnatalmente la pesquisa del quinto día de nacido el bebé.

Ese procedimiento facilita la detección precoz de errores innatos del metabolismo y la evaluación de todos los niños en el primer trimestre de vida, hacia la búsqueda temprana de padecimientos genéticos en la población pediátrica, amplió.

A su vez, cuando se detecta a la futura madre en la atención primaria de salud algo como un defecto congénito o una imagen sugestiva de una anomalía de ese tipo mediante ultrasonido, comienza a ser tratada en el departamento provincial, donde recibe el asesoramiento genético y el seguimiento, especificó.

Las causas más comunes por la cuales llegan a esas consultas son las edades maternas extremas, sobre todo la avanzada, el precedente de un hijo con un defecto congénito, interrupciones de embarazo por la presencia de una alteración de ese tipo, y los antecedentes familiares de enfermedades genéticas.

Sin embargo, algunas acuden al servicio porque tienen patologías de base como, por ejemplo, la epilepsia, y deben consumir un fármaco para mantenerla controlada, lo cual pudiese conducir a un efecto teratogénico, por agentes internos y externos que puedan causar alteraciones a las estructuras embriofetales en formación.

La doctora subrayó que la pareja debe asumir en el momento de la planificación del embarazo, consumir las tabletas de ácido fólico, y acudir a las consultas de planificación famliar y las conductas de evaluación de riesgo preconcepcional con el propósito de prevenir la aparición de defectos congénitos.

A pesar de la incidencia de la COVID-19, continúan ofreciéndose  las consulta a embarazadas e infantes en los servicios, y en el año anterior seis mil 265 gestantes fueron evaluadas por profesionales de la Red de Camagüey, de ellas, tres mil 432 con riesgo genético incrementado.

En tanto, las cardiopatías fueron los tipos de defectos congénitos más frecuentes en la región en 2020, por lo cual normalmente los especialistas en Cardiología se trasladan al departamento para valorar a esas futuras madres.

Por su parte, las gestantes infectadas con el nuevo coronavirus SARS-CoV-2, y los hijos que resulten de ese embarazo, son atendidos por los especialistas en Genética Clínica, si bien hasta el momento la literatura médica no recoge que el patógeno pudiera estar asociado a la manifestación de anomalías congénitas, esclareció Arrieta García.

Los expertos camagüeyanos participaron, además, en la investigación de los factores de riesgo genético relacionados con la severidad clínica de la COVID-19 en pacientes recuperados, desarrollada por el Centro Nacional de Genética Médica y el ministerio de Salud Pública.

En Cuba el servicio de genética médica, que en el mundo resulta altamente costoso, es totalmente gratuito. (ACN) (Foto: Archivo)