Brindan asesoramiento genético en Santa Cruz del Sur

Durante el embarazo de las féminas y el nacimiento de los bebés existe una conexión  sistemática entre los especialistas responsables del Asesoramiento Genético, el médico y la enfermera de la familia, además del PAMI (Programa Materno Infantil).

 

En Santa Cruz del Sur, como en el resto de los municipios de Cuba, el citado asesoramiento permite al galeno encargado, señalar los riesgos que puedan determinarse en las mujeres fecundadas y los  pequeños críos

 

“Si detectamos algún defecto congénito en cualquiera de las dos etapas señaladas remitimos a la paciente encinta, o con su crío, a la consulta del Centro Provincial de Genética”, refiere Niosmani Pérez Socarrás, médico general integral (MGI) y master en asesoramiento genético.

 

Los defectos, explica, se clasifican en menores y mayores. “Los primeros son los visibles  en el niño o la niña, pudiéndose dar el caso del pezón supernumerario (más de una tetilla); apéndice preauricular (verruga delante del pabellón auricular), polidactilia (dedo de más), también  el pie equino varo  (extremidad invertida) lo que es evaluado por un ortopédico”.

 

En el caso de los mayores se expresan en los síndromes de cualquier tipo: cardiopatías significativas; atresia esofágica (esófago cerrado impidiendo llegar alimento al estómago); atresia duodenal conocida por el síndrome de la doble burbuja; mielomeningocele, hidrocefalia, entre otros.

 

Las malformaciones menores, acota, no son diagnosticables en el ultrasonido, de visibilizarse no hay criterio para sugerir interrupción fetal, “si no tiene por supuesto otra enfermedad asociada”.

 

Tras captarse la embarazada en los consultorios del médico y la enfermera de la familia, se envía a la consulta dirigida por Pérez Socarrás, donde se le hace la evaluación de riesgo, en caso de alguna alarma obstétrica.

 

Gisela Marín Fernández, asistió a la cita especializada. Su Anthony ya cumplió el mes y cuatro días de nacido. “Recibimos un chequeo riguroso para bien nuestro y del bebé. Que se preocupen por la salud de una y de nuestros hijos es muy bueno”.

 

“Recibir asistencia médica gratuita desde el embarazo nos da seguridad, se nos avisa a tiempo de cualquier problema lo que nos permite voluntariamente interrumpir ese proceso”. Osniel de Jesús, nació saludable, dice emotiva Aideé Madrigal Rodríguez. “Ya de esta consulta nos dieron el alta”.

 

La recepción de todas las muestras del asesoramiento genético local, pasan por los ojos y las manos de la licenciada en enfermería Dalia Reynó Pérez. Nos referimos  al alfafetoproteína; la electroforesis de hemoglobina y la fenilcetonuria.

 

El alfafetoproteína “permite realizar estudio para diagnosticar malformación del tubo neural desde la cabeza hasta el final de la columna vertebral; examen que se hace entre las 15 y 19 semanas de gestación, preferiblemente a las 16 semanas”.

 

 

Reynó nos dice que la fenilcetonuria se diagnostica luego del nacimiento. “Puede conocerse la presencia de cualquiera de las cinco enfermedades metabólicas al extraerse sangre del talón de  la criatura”.

 

“El TSH, por ejemplo, arroja si hay hipotiroidismo congénito, pudiendo dar lugar al Retraso Mental severo (RM). Otras patologías son la galactosemia (intolerancia a productos lácteos); y la alteración de la glándula suprarrenal. En el caso del análisis 17 OH da respuesta positiva al aparecer hiperplasia adrenal congénita (genitales femeninos que producen hormonas masculinas)”.

 

 

De corroborarse biotinidasa, entonces hay déficit de vitamina B en la piel del niño. Mientras que el PKU, otro estudio, indica que los infantes no podrán ingerir alimentos ricos en proteínas, debiendo consumir la milupa. Si se incumpliera este dictamen, la orina del bebé tendrá olor a moho y el cabello se decolorará”.

 

Imprescindibles evaluaciones

 

Las evaluaciones de bajo riesgo genético (BRG) se centran en aquellas gestantes que supuestamente no tienen problema alguno, pero no se pueden evaluar con apremio porque la posibilidad de una malformación puede ocurrir.

 

En cuanto al riesgo genético incrementado (RGI), el doctor Niosmani Pérez Socarrás, manifestó “se encuentra asociado a padecimientos crónicos: hipertensión, diabetes, asma, cardiopatía, epilepsias e  hipotiroidismo. Inciden por supuesto el bajo peso materno, obesidad; alcoholismo; contacto con sustancias químicas (herbicidas, plaguicidas, cloro); altas temperaturas corporal o en el entorno laboral”.

 

No se descartan nunca las afecciones familiares, evaluándose padres, hermanos y los hijos de la embarazada si los tuviera, buscándose antecedentes de cardiopatías, malformaciones, RM y síndromes.

 

“Se valora incluso la consanguinidad, cuando hay casamientos entre parientes cercanos de primera y segunda generación”, puntualizó el versado en la materia.

 

El ultrasonido, un complemento a tener en cuenta, facilita el diagnóstico perinatal de malformaciones congénitas.

 

“Un primer trimestre de la maternidad requiere el marcador genético en las 11 y las 13.6 semanas y se repite entre las 19 y las 21. Ya de las 22 a las 24 semanas se ejecuta el ecocardiograma fetal, cuyo objetivo es el mismo: señalar un diagnóstico precoz en anomalías congénitas presentes en el feto, que por su complejidad pueden comprometer la vida del mismo”.

 

La doctora Ariane Sainz Cortada, máster en procederes diagnósticos en APS (Atención Primaria de Salud) y especialista de primer grado en Imagenología, destacó después, que en el tercer trimestre las gestantes se valoran con otro ultrasonido, teniendo en cuenta la posible presencia de malformaciones tardías.

 

Al mes de paridas las progenitoras vienen con sus nenes a la consulta de Asesoramiento Genético, dándosele seguimiento a la etapa post natal, evaluándose el resultado de la fenilcetonuria, sin descontar el reconocimiento físico general en los párvulos, a fin de observar anomalías congénitas externas o soplos no descubiertos en la APS.

 

Las familias de las embarazadas, no se descartan cuando hay presencia de discapacidad por causa genética o más de tres de sus miembros aquejados de cáncer de colon, mama y próstata, también padecimientos crónicos: asma, hipertensión, diabetes, enfermedades psiquiátricas, depresión, parkinson, Alzheimer, entre otras.

 

El equipo especializado en esta localidad santacruceña lleva la ciencia en el conjunto de sus conocimientos, donde el estudio es análisis colegiado, para que el PAMI tenga el efecto anhelado cada mes en los nacimientos y bebés sanos, placidez que tiene encuentro común en la gestante, familia, facultativos, enfermeras y sociedad.