Identifican genes vinculados a la epilepsia infantil grave
Washington, 13 ago. -Un estudio internacional a gran escala sobre los genes implicados en la epilepsia reveló 25 nuevas mutaciones en nueve genes claves asociados a una forma devastadora de la enfermedad durante la infancia.
Publicada en la revista especializada Nature, la investigación refiere que hay dos genes nunca antes asociados con esta forma de epilepsia, uno de ellos se vinculaba previamente con el autismo y el síndrome de Angelman, trastorno neurológico poco común.
Estos hallazgos son los primeros obtenidos de un conjunto de proyectos de epilepsia genética conocidos como EPGP y Epi4K, que fueron lanzados por los Institutos Nacionales de Salud estadounidenses en 2007 y 2012 con la participación de más de 40 instituciones en tres continentes.
Los estudios incluyen equipos de casi 150 científicos de 25 especialidades que comenzaron a analizar las formas más severas de la enfermedad, conocidas como encefalopatías epilépticas (EE) las cuales afectan a aproximadamente uno de cada dos mil niños, a menudo antes de su primer cumpleaños.
Muchos de estos pequeños también sufren otras discapacidades graves, como autismo o disfunción cognitiva.
El equipo identificó niños con dos formas clásicas de EE, espasmos infantiles y síndrome de Lennox-Gastaut, en el que ningún otro miembro de la familia se vio afectado, asimismo excluyeron los niños con causas identificables de la epilepsia como ataques en el nacimiento.
De los cuatro mil pacientes cuyos genomas se están analizando en el Epi4K, 264 niños se ajustan a la descripción anterior.
El análisis genético reveló 439 nuevas mutaciones en los niños. De igual forma, dos nuevos genes nunca antes asociados con EE, conocidos científicamente como GABRB3 y ALG13, aparecieron con baja probabilidad estadística de estar conectado a EE por casualidad.
Según los expertos, al identificar el papel del GABRB3 en la epilepsia, existe la posibilidad de que los niños con mutaciones solo en este gen puedan beneficiarse de la terapia existente para el síndrome de Angelman, enfermedad tratable en la que participa el GABRB3.
Por otro lado, el ALG13 es clave para poner los azúcares en las proteínas, lo que apunta a una nueva forma de pensar las causas y el tratamiento de la epilepsia.(PL)
