Demuestran que un gen causa ataques epilépticos

Demuestran que un gen causa ataques epilépticosLondres, 6 ago.- Un gen defectuoso es responsable de los ataques de epilepsia en ratones, hallazgo que divulgó en su más reciente edición la revista Proceedings of the National Academy of Science (PNAS).

El estudio realizado por científicos de la Universidad de Leeds confirmó que una variación en el gen Atp1a3 causa la enfermedad en los animales, lo cual podría ocurrir también en seres humanos

El gen Atip1a3 produce una enzima que regula los niveles de sodio y potasio en las células nerviosas de los ratones, indicó el director de la investigación, Steve Clapcote.

"Desde hacía tiempo se sospechaba que un desequilibrio de los niveles de esos químicos conducía a las convulsiones epilépticas pero nuestro estudio es el primero en mostrar, más allá de cualquier duda, que un defecto en este gen es el responsable, subrayó el científico.

En los experimentos con ratones, su equipo evitó además que el gen defectuoso pasara a una nueva generación de roedores, lo que podría conducir al tratamiento de la enfermedad en humanos.

"Nuestro estudio ha identificado una nueva manera por la cual la epilepsia se puede provocar y prevenir en ratones, y por lo tanto aporta pistas sobre las causas potenciales, las terapias y las medidas preventivas en personas", señaló Clapcote en PNAS.

Los científicos unieron ratones epilépticos, que recibían tratamiento con ácido valproico contra la enfermedad, con otros que portaban una copia extra del gen normal Atp1a3.

La adición del gen normal contrarrestó al gen defectuoso y los descendientes no heredaron la epilepsia.

El próximo paso de Clapcote y sus colaboradores es la obtención de muestras de ADN de pacientes para investigar si los defectos en el gen Atp13a están vinculados con ese problema en humanos. (PL)