[:es]Transplantan 80% de la superficie corporal de un niño en Alemania[:]

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Epidermólisis bullosa o piel de Mariposa, es la enfermedad que padece un niño alemán, a quien un grupo de especialistas del Hospital Infantil de la Universidad Ruhr (Bochum, Alemania), transplantó con piel trangénica casi la totalidad de su cuerpo.

En menos de seis semanas, el pequeño Floy, nombre ficticio de un niño alemán de siete años, perdió el 60 por ciento de su tejido epitelial por culpa de la rara alteración genética que no tiene tratamiento curativo. Sin embargo, el equipo de médicos logró eliminar para siempre su enfermedad gracias a la fabricación en el laboratorio de epidermis transgénica que posteriormente se le injertó al paciente. Los resultados los publica la revista Nature. Desde que Floy nació, sobre todo sus extremidades, costados y espalda se llenaban de ampollas que originaban dolor sólo con el roce de las sábanas e incluso limitaba el movimiento de sus articulaciones. Hay distintos grados de afectación, pero el suyo era severo. A menudo, la cicatrización de sus heridas se complicaba con infecciones y éstas fueron las que causaron una repentina y severa pérdida de piel.

“Tenía la forma más compleja, la distrófica”, apuntó durante rueda de prensa uno de los autores del artículo que relata el caso, Michele De Luca. En junio de 2015 ingresó precisamente en la unidad de quemados del Hospital Infantil de la Universidad Ruhr porque la enfermedad progresó aceleradamente. En sólo seis semanas perdió la piel en el 60 por cientode su cuerpo. “Ninguna alternativa funcionaba y su vida corría peligro, así que, con el consentimiento informado de sus padres, iniciamos una terapia experimental a modo de uso compasivo”.

El trabajo se ha dividido en dos partes. La primera se desarrolló en el interior del laboratorio. Se tomó una biopsia de la piel sana del niño, concretamente de la zona inguinal izquierda, una de las pocas áreas que le quedaba libre de erosiones, junto al muslo izquierdo, glúteos, hombros, la parte superior del cuello superior y la axila izquierda.

La muestra se cultivó y tras un tratamiento enzimático, se obtuvieron queratinocitos, células epidérmicas del paciente. De nuevo se cultivaron estos queratinocitos mezclados con fibroblastos para poco a poco ir reconstruyendo una lámina de epidermis. El objetivo: fabricar epidermis genéticamente modificada. Para ello, se introdujo previamente en las células epidérmicas un vector vírico que transportaba el gen sin la mutación responsable de la enfermedad del niño (LAMB3), lo que se conoce como terapia génica.

Las mutaciones en los genes LAMA3, LAMB3 o LAMC2 interfieren a una proteína llamada laminina-332, un componente de la membrana basal de la epidermis, que causa ampollas en la piel y heridas crónicas que deterioran la calidad de vida del paciente y pueden provocar cáncer de piel.

Tratamiento exitoso

La segunda parte de la terapia experimental consistió en el trasplante de los injertos de piel transgénica en cada una de las áreas de la superficie corporal dañada del pequeño: tórax, muslo derecho, los costados, mano derecha, hombros… En total, Froy recibió 0,85 metros cuadrados y en poco menos de un mes, “el paciente ya había recuperado el 80% de la pérdida de piel”, confirma Luca. “El caso era difícil y era mucha cantidad de piel que no sólo había que fabricar, también trasplantar, con lo que supone cada acto quirúrgico de este tipo”, apunta José Luis Jorcano, responsable de la División de Biomedicina epitelial del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT).

Durante los siguientes 21 meses de seguimiento, “la epidermis autóloga transgénica regenerada se adhirió firmemente -incluso resistía mecanismos de estrés como un pellizco-, las heridas se curaron normalmente y no volvieron a aparecer más ampollas”, según reza el artículo de Nature.

Como apunta De Luca en rueda de prensa, “el paciente después empezó a tener una vida normal en el colegio, jugaba y practicaba deporte” como hasta entonces no había podido hacer por los efectos devastadores de esta enfermedad.

Anteriormente a este tratamiento experimental, ya se había probado la terapia génica en dos pacientes, pero sólo en pequeñas áreas del cuerpo. En ellos, el trasplante de cultivos epidérmicos transgénicos consiguió generar una epidermis funcional que corregía las lesiones cutáneas propias de alteración genética que afecta a dos de cada 100.000 personas en el mundo.

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